초기 유전학자들은 특정한 유전 현상을 이해하기 위해 돌연변이 표현형을 갖는 개체를 선발하거나 인위적으로 돌연변이 표현형을 만드는 방법을 생각했다. 멘델(Gregor Mendel)은 유전을 연구하기 위해 완두콩 종자의 색깔과 키가 다른 자연적 변이를 이용했다. 모건(Thomas Morgan)은 흰 눈의 초파리를 처음으로 발견해 연구했다. 멀러(Hermann Joseph Muller)는 초파리에 자외선을 쬐어 돌연변이를 유도했다. 아우어바흐(Charlotte Auerbach)는 겨자가스가 돌연변이를 일으키는 효과가 있다는 사실을 발견했다. 이처럼 과학자들은 오랫동안 표현형으로 나타나는 임의 돌연변이로부터 관련 유전자를 밝히려고 노력했다. 유전체의 서열을 밝히면서 이미 우리가 알고 있는 유전자의 돌연변이를 일으킬 수 있게 되었고, 이로부터 나타나는 표현형을 통해 돌연변이의 효과를 분석하려 했다. 이것이 유전자 편집 기술의 시초라 할 수 있다. _본문 18쪽

만약 특정한 곳에서 유전체를 자르는 효소를 디자인한다면 선택한 방식대로 절단된 부위를 복구할 수 있다. 예를 들어, 만약 우리가 분자 가위를 사용해 유전적 돌연변이 부위나 그 근처를 자르게 한다면, 우리는 그 자리에 들어맞는 수리 주형으로 새로운 DNA를 사용해 잘못된 서열을 교정할 수 있다. 하지만 분자 가위를 디자인하는 것은 오랫동안 쉽지 않은 일이었다. 30억 개의 글자로 이루어진 유전체의 한 부위를 표적하는 효소를 어떻게 특이적이고 효율적으로 절단하겠는가? 그런데 박테리아는 이와 같은 방식으로 이미 이 문제를 정확하게 해결하고 있었다. 박테리아는 크리스퍼 유전자가위를 사용해 바이러스의 DNA 서열을 표적하고 자른다. _본문 31쪽

우리는 이제 크리스퍼 유전자가위를 사용해 실험실에서 인간 DNA를 표적하고 잘라 유전체를 실제로 편집하는 단계에 이르렀다. 크리스퍼 유전자가위는 이를테면 ‘아래한글’ 프로그램의 ‘찾아 바꾸기’ 기능을 할 수 있다. 글자가 잘못되었으면 그것을 ‘찾는 단어’에 입력해 해당 문서의 어느 곳에 그 글자가 있건 ‘바꾸는 단어’를 사용해 잘못된 철자를 바로잡을 수 있다.
이와 정확히 같은 방식으로 크리스퍼 유전자가위는 유전체 문서의 오자를 발견해 바꿀 수 있게 한다. ‘찾는 단어’ 방식처럼, RNA의 글자는 단순히 문장 전체에 있는 DNA의 글자와 짝이 맞으면 된다. 생물정보학을 배운 학생이라면 찾는 단어를 바꾸기 위한 RNA를 간단히 디자인할 수 있고, 분자생물학을 배우는 학생도 할 수 있다. _본문 32쪽

새로운 유전자 편집 기술 크리스퍼 유전자가위는 매머드의 부활에도 기여할 수 있다. 기존의 유전체에 새로운 유전자를 도입해 멸종에 의해 소실된 형질을 갖는 동물을 만들 수 있을 것이다. 이 아이디어를 사용하여 하버드 대학 처치 연구팀은 2017년 2월 코끼리와 매머드의 유전물질로부터 잡종 동물을 만들겠다는 계획을 발표했다. 크리스퍼 유전자가위를 사용해 두 생물체로부터 선택한 DNA를 조합한 다음 인공 배아로 넣어 길고 거친 털, 피하지방, 그리고 동결 온도에 독특하게 적응된 혈액 등 매머드의 특징을 갖는 코끼리를 10년 내에 만들겠다고 공언했다. _본문 210쪽

특히 하버드 대학의 처치 연구팀은 이 과정에서 인간 줄기세포가 키메라 배아의 주기에 맞추어 생장하도록 크리스퍼 유전자가위를 사용해 특정 유전자를 제거했다. 궁극적으로는 배아를 몇 달 생장시킨 후 인간에서 기원한 장기인지 여부를 확인한다. 이런 실험들이 성공하면 배아가 분만 시까지(돼지의 경우는 넉 달) 자라도록 한다. 아직 키메라 돼지 새끼를 생산할 단계는 아니다.
키메라가 임신기간 동안 생존할 수 있도록 인간 줄기세포와 동물 배아를 가장 잘 마련할 수 있는 방법도 알아내야 한다. 완벽하게 형성된 장기를 만들 수 없을지라도 그동안 발견한 기술들은 암을 비롯한 많은 복잡하고 치명적인 질병들의 발병과 진행, 그리고 임상 결과들을 더 잘 이해하게 해 줄 것이다.
만약 성공한다면, 이 방은 장기 이식 치료에 엄청난 영향을 미칠 수 있다. 전 세계 수만 명의 고통 받는 사람들을 위해 농장 동물로부터 대체 장기를 대량 공급할 수 있기 때문이다. _본문47쪽

크리스퍼 유전자가위 기술은 환자의 유전자 돌연변이를 직접 교정하고 조절 패턴을 변화시킬 수 있다. 크리스퍼 유전자가위는 ZFN과 TALEN과 같은 다른 유전자 편집 도구와 비교할 때 특히 시간을 절약할 수 있다. 크리스퍼 유전자가위는 현재 동물 모델에서 유전자 이상의 병증을 완화시킬 수 있으며, 이는 실명, 혈액 이상, 선천성 심장질환의 체내 요법으로 진전될 것이다. 크리스퍼테라퓨틱스와 에디타스메디신은 뒤센근이영양증, 낫세포빈혈증 등과 같은 일부 유전질환에서 치료 연구의 원리증명실험을 끝내고 임상 이행을 준비하고 있다. 2017년 8월 말, CAR-T에 기반한 암 치료체 킴리아(Kymriah)는 미국 식품의약국의 승인을 받은 상태로 시판을 앞두고 있다. _본문 58쪽

이처럼 유전자 치료법은 특히 예민한 가격 결정 이슈를 제기한다. 환자들은 삶이 바뀌는, 따라서 아주 가치가 높은 이익을 누릴 수 있지만, 그 대신 엄청난 가격 부담을 감수해야 한다. 현재까지 체세포 유전자 치료의 비용에 대해 공개적으로 논의한 바는 거의 없다. 하지만 공정한 접근과 자원의 분배라는 윤리적 함의를 갖는 한 새로운 치료의 사회?경제학적 차원은 무시되어서는 안 된다. 그리고 체세포 유전자 치료의 비용은 개념증명 기술이 임상으로 이행될 가능성을 평가할 때 실제적인 의미를 갖게 된다. 새로운 기술을 공정하게 이용할 수 있어야 한다.
윤리적 우려는, 모든 기술은 처음에는 불공평하지만 장기적으로는 비용이 저렴해지고 사회 전체에 실제적인 이익을 미칠 수 있다는 주장으로 반박할 수 있다. 그러나 크리스퍼 유전자가위 기술을 이용한 치료의 경우 이 주장은 두 가지 이유로 설득력이 없다. 우선 생물학 유래 치료법에서는 실제적인 가격 하락을 기대할 수 없다. 단순 화학물질과 비교해 생산 기준의 차이 때문에 이 부분에서 복제 의약품을 만들 수 없기 때문이다. _본문 91쪽

몸에 있는 모든 세포를 수리하려면 인간 유전자는 배아 발달 초기에 변형되어야 하고 이 변화들이 미래 세대로 전달되어야 한다. 만약 언젠가 사람을 치료하기 위해 크리스퍼 유전자가위를 배아에 사용한다면 사람을 개량하기 위해서도 사용하게 되지 않을까? 푸른 눈의 아이를 원하는 부모들이 크리스퍼 유전자가위를 사용해 OCA2 유전자를 변화시켜 달라고 주문하게 되지 않을까? 우량아를 원한다면 MSTN 유전자를 편집할 수 있지 않을까? 크리스퍼 유전자가위로 질병을 치료하는 것과 디자인 베이비를 만드는 것은 기술적 차이는 없지만 윤리적 차이는 엄청나다.
질병 치료를 넘어 크리스퍼 유전자가위는 우리에게 곤란한 질문을 던진다. 어떤 이가 보다 나은 인간인지를 결정할 사람은 누구인가? 부자만이 유전자를 편집할 수 있다면 어찌할 것인가? 부모가 아이의 유전적 미래를 결정하도록 내버려 두어도 괜찮을까? 출산 조절이나 시험관 수정과 같은 기술 덕분에 이런 일이 이루어진다면 어떨까? _본문 136쪽