현대 의학을 넘어 다가올 미래 의학을 5P의 의학시대라 부른다. 즉, 개인맞춤의학Personalized Medicine, 예방의학Preventive Medicine, 예측의학Predictive Medicine, 참여의학Participatory Medicine, 그리고 정밀의학Precision Medicine의 시대다. 5P를 통해 환자의 진단과 치료에 있어서 획기적인 진보를 이루고 나아가 질병을 극복함과 동시에 건강을 최적화하는 시대가 올 것이다. 학부 때 체계적으로 유전체의학을 배우지 못했고, 바쁜 임상 현장 가운데 감당하기 어려울 만큼 쏟아지는 최신 지식이 두렵기만 한 임상의사들에게 최대한 알기 쉽게 유전체의학의 개요와 임상에서의 적용을 전달하고자 한다.
--- 「1장 미래 의학이 다가오고 있다」 중에서
최근에는 15분 만에 시퀀싱을 한 후 휴대폰에 바로 연결해서 분석 결과를 볼 수 있는 스미지온의 실물이 공개됐다. 이런 신속한 결과 분석은 현장에서 바로 진단해 진료에 활용하는 포인트오브케어 시대를 가져오게 할 것이다. 즉, 미지의 바이러스를 진료실 현장에서 검체를 받아 바로 시퀀싱 분석해서 원인을 파악하고 수술 전 특이체질을 알아내어 사망 위험을 감소시킬 수 있다. 비즈니스 세계에서는 보다 광범위한 응용이 가능한데, 매장에서 화장품을 고르기 전 나의 피부 특성을 즉석에서 체크하고, 식당에서 음식을 먹기 전 맞춤 유전체 검사를 하는 날도 머지않았다.
--- 「3장 유전체 분석 방법, 플랫폼의 소개」 중에서
암 치료 70년의 역사는 3세대로 나뉜다. 1세대 일반적인 항암제 치료에 이어서 NGS 기법들이 발전하면서, 동반 진단의, 즉 체세포 변이(Somatic Mutation)에 따라 맞춤치료를 한다는 표적항암제(Target Therapy)가 2세대 항암제라고 한다면, 지금은 방어 기전을 강화시키는 면역항암치료(Immunotherapy) 시대다. 이를 3세대 항암제라고 한다. 앞으로 예측되는 4세대 항암제는, 마치 동반진단에 근거해서 맞춤 항암제를 쓰듯이 유전체 바이오 마커에 근거해 사람마다 다르게 면역항암제를 사용하고 나아가 개인의 유전자 변이에 따른 암 백신을 조제하여 투여하는, 개인맞춤 면역항암제(Personalized Immunotherapy)일 것으로 생각된다.
--- 「16장 면역항암제의 시대와 암 백신」 중에서
DTC 유전자검사는 소비자가 의료기관이 아닌 유전자검사기관에 직접 의뢰하여 유전자검사를 받는 서비스이며, 검사 가능한 항목은 국가별 규제에 따라 차이가 있다. 소비자들은 진단·치료 목적이 아닌 심미적 용도, 조상 및 친자 감별, 질병 위험도 예측 등의 목적을 위해 DTC 유전자검사를 이용한다. 미국의 대표적 유전체 서비스 회사인 23앤드미는 개인의 유전체 정보와 건강 관련 정보를 빅데이터로 관리하며, 회사와 개인 간 공유를 통해 정보를 업데이트하는 방식으로 고객을 관리하고 있다. 한국에서도 2016년 7월부터 정부에서 고시한 비만, 고지혈증, 고혈압, 탈모, 피부 등 12가지 항목에 대해 DTC 유전자검사 서비스가 시행되고 있으며, 추후 더욱 많은 항목에 대한 서비스가 소비자에게 직접 제공될 것으로 기대된다. 본론에서는 DTC 유전자검사 서비스의 발전과 국·내외 현황, 관련 연구 및 정책 동향 그리고 윤리적 쟁점에 대해 살펴보겠다. --- 「17장 직접 소비자 유전체 검사(DTC)의 확대」 중에서
민감도도 높고 검사 또한 현장에서 바로 나오는 현장진단법(Point-ofCare Test, POCT)은 없을까? 최근 유전체 학회에 가면 이런 POCT에 대한 다양한 방법이 소개되고 있다. 대표적인 기술이 미세유체 기술(Microfluidic Device)로 흔히 랩온어칩(Lab-on-a-Chip, LOC)이라고 불리며 검체의 전 처리부터 혼합, 분리 및 분석의 전 과정을 하나의 칩 위에서 수행할 수 있도록 구현해 낸다. 랩온어칩은 손바닥 위의 실험실이란 뜻으로 미세밸브, 미세필터, 혼합기 등으로 구성된 미세유체 소자와, 항원, 표적 단백질, 핵산 등의 분석물 이동과 이를 제어하기 위한 바이오 필터, 시료를 분석 감지하는 센서 그리고 이 미세유체 소자를 구동하고 제어하기 위한 엑츄테이터 등으로 구성돼 있다. (중략) 또 다른 감염병 분자진단의 한 트랜드는 NGS 기반의 감염병 진단이다. 특히 원인 미상열의 진단에서 다양한 배양과 혈청 검사를 해도 원인을 찾지 못한 경우, 대용량(high-throughput)의 전장(Metagenomics) NGS 딥시퀀싱을 통해 감염원을 알아내는 시도다.
--- 「18장 유전자를 활용한 감염병 진단법의 발전과 전망」 중에서